Científics de l’IDIBELL identifiquen un mecanisme epigenètic implicat en el desenvolupament de malalties autoinflamatòries

JACI 2Les malalties autoinflamatòries sistèmiques comprenen un conjunt de malalties poc freqüents caracteritzades per la presència d’episodis inflamatoris aguts i recurrents, resultat d’una desregulació del control del procés inflamatori. Aquestes malalties es produeixen com a resultat de mutacions en diferents gens relacionats amb la resposta immune innata i amb la inflamació.

Les tres malalties que inclou el terme CAPS són la síndrome autoinflamatori familiar per fred o FCAS (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome), la síndrome de Muckle-Wells i la malaltia inflamatòria sistèmica d’inici neonatal o NOMID (Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease) o CINCA (Chronic Infantile Neurological Cutaneous Articular Syndrome). En totes elles, els pacients presenten mutacions en el gen que codifica la criopirina, una proteïna clau en el procés d’inflamació. Tot i que la presència de mutacions és general, ni tots els pacients que les presenten tenen les mateixes característiques clíniques ni responen exactament igual al tractament amb fàrmacs.

L’estudi, que ha estat dut a terme principalment per les doctores Roser Vento-Tormo, Damiana Álvarez-Errico i Antonio García-Gómez, ha posat de manifest no només que els pacients de CAPS presenten alteracions en el control per metilació del DNA de gens relacionats amb la inflamació en els seus monòcits, sinó també que els tractaments immunològics que reben aquests pacients són capaços de restituir els nivells de metilació fins als observats en individus sans.

Ja que ni tots els pacients de CAPS tenen les mateixes característiques clíniques ni responen igual de bé als tractaments amb fàrmacs immunològics, els canvis en la metilació observats podrien proporcionar nous marcador amb utilitat clínica, tant per a la caracterització de pacients com per al seguiment en la seva resposta als tractaments.

Per a la realització de l’estudi, ha estat clau la col·laboració estreta amb especialistes implicats en el diagnòstic i tractament d’aquests pacients. En concret, en l’estudi també han participat els doctors José Hernández-Rodríguez, Juan Ignacio Aróstegui, Jordi Yagüe i Manel Joan de l’Hospital Clínic de Barcelona, el doctor Segundo Buján de l’Hospital Vall d’Hebron, i les doctores Maria Méndez i Maria Basagaña de l’Hospital Universitari Germans Trias i Pujol.

Referència de l’article

Roser Vento-Tormo, Damiana Álvarez-Errico, Antonio Garcia-Gomez, José Hernández-Rodríguez, Segundo Buján, Maria Basagaña, Maria Méndez, Jordi Yagüe, Manel Juan, Juan I. Aróstegui, and Esteban Ballestar (2016) DNA demethylation of inflammasome-associated genes is enhanced in Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes. The Journal of Allergy and Clinical Immunology.

Advertisements
Aquesta entrada s'ha publicat en Notícia i etiquetada amb , , , , , , . Afegiu a les adreces d'interès l'enllaç permanent.