El Servei de Pediatria de Germans Trias, protagonista d’un estudi que descriu una nova malaltia minoritària

PintosyiCoroleuEl passat 27 de maig la revista Nature Communications va publicar un estudi en el qual es descrivia una nova malaltia minoritària pediàtrica. Es tracta d’unes mutacions genètiques que afecten al funcionament d’un transportador de manganès que provoca trastorn neurològic degeneratiu greu semblant al Parkinson als infants que la pateixen. La participació del Servei de Pediatria de l’Hospital Germans Trias, amb els doctors Guillem Pintos i Wifredo Coroleu al capdavant, ha estat rellevant per haver realitzat la descripció d’un dels vuit casos que fins ara es coneixen arreu del món.El transportador clau en aquest estudi és l’anomenat SLC39A14, el qual té una funció primordial en el transport i en l’equilibri del manganès en l’humà i també en altres vertebrats. L’acumulació de manganès produeix canvis importants en la regulació neuromuscular que determinen un trastorn del moviment (distonia), un procés que l’estudi ha demostrat en el peix zebra. És per això que s’ha batejat a la patologia amb el nom de ‘parkinsonisme-distonia d’inici infantil amb hipermanganesèmia’.

Aquest treball forma part de la línia d’investigació clínica en malalties genètiques minoritàries (metabòliques i neuromusculars) que es porta a terme en el Servei de Pediatria de l’Hospital Universitari i l’Institut d’Investigació Germans Trias i Pujol, i s’afegeix a altres fites científiques aconseguides prèviament en aquest camp, les quals han permès el reconeixement de la Unitat de Malalties Minoritàries i el seu responsable, el Dr. Guillem Pintos, com a referents en aquesta àrea.

Una malaltia amb tractament

Aquesta nova malaltia descrita presenta canvis en la ressonància magnètica cerebral, i alteracions neurodegeneratives que es van poder demostrar en les mostres de teixit cerebral obtingudes del pacient de Germans Trias. El descobriment de l’origen d’aquesta alteració genètica ha permès trobar un tractament eficaç basat en la utilització de l’edetat de calci disòdic, una substància que actua eliminant l’excés de manganès de sang i teixits. El deteriorament neurològic progressiu es pot frenar i inclús revertir mitjançant aquest tractament, el qual garanteix una millor qualitat de vida.

Desafortunadament, el pacient de Germans Trias es va atendre a l’hospital abans de trobar-se l’origen genètic de la malaltia, i el seu conseqüent tractament, pel que no va poder beneficiar-se a temps dels resultats d’aquesta investigació. En el moment de la publicació de l’estudi, tres dels vuit nens ja eren morts, malgrat que en el cas del pacient de Germans Trias la causa va ser un procés agut no relacionat directament amb la malaltia de base. No obstant això, la generositat de la família en donar el seu consentiment per a la utilització de les dades de la història clínica i mostres biològiques del seu fill per a la investigació ha contribuït de manera definitiva al descobriment de la nova malaltia.

L’estudi ha estat liderat pels departaments  de Genetics and Genomic Medicine i de Cell and Developmental Biology de l’University College of London, el primer dels quals ja fa anys que destaca pels seus projectes de malalties vinculades als metalls. De fet, és aquesta especialització en metalls la que va portar al doctor Pintos a ajuntar-se amb l’equip anglès per poder diagnosticar el seu pacient.

Incidència i gravetat de les malalties minoritàries

Cal recordar que les malalties minoritàries són la causa del 35 per cent de les morts de nens i nenes menors d’un any i del 10 per cent de les morts dels nens entre 1 i 5 anys. De la mateixa manera, tal i com apunta la Plataforma de Malalties Minoritàries, la gran majoria d’aquestes són malalties greus, amenaçants de la vida, o crònicament debilitants i molt sovint afecten diversos òrgans i funcions que requereixen intervencions complexes. Es calcula que entre un 6% i un 8%  de la població podria estar afectada per alguna de les més de 8.000 malalties minoritàries existents. És per aquest motiu que la importància d’aquest descobriment no només rau en la descripció de la malaltia sinó també de la cura que hi va associada.

Anuncis
Aquesta entrada s'ha publicat en Notícia i etiquetada amb , , , , , , , . Afegiu a les adreces d'interès l'enllaç permanent.