L’Hospital Universitari Vall d’Hebron es torna a sumar a la celebració de la Setmana de les Immunodeficiències Primàries (IDP), un grup de més de 250 malalties de les anomenades rares que afecten 1 de cada 2.000 nadons nascuts vius a Catalunya. El centre ha donat suport a les activitats que la Barcelona PID Foundation ha organitzat aquests dies per sensibilitzar la societat sobre aquestes patologies.
Vall d’Hebron és, a través de la Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria (UPIIP), líder en l’atenció dels pacients pediàtrics afectats per aquestes malalties, amb més de 700 pacients (410 d’ells pediàtrics) diagnosticats a Catalunya i l’Estat. La UPIIP diagnostica el 70% de les IDP detectades a Catalunya. A més, el seu treball amb el Servei d’Immunologia, en col·laboració amb la Unitat de Trasplantament de Progenitors Hematopoètics del Servei d’Oncologia i Hematologia Pediàtriques, entre altres serveis, situen l’Hospital entre els centres de referència l’àmbit europeu. A més, com a fet diferencial respecte altres centres, disposa d’un programa de transició del pacient pediàtric a les unitats d’adults dins el programa transversal de malalties minoritàries.
El cribratge neonatal i els nens bombolla
La forma més greu d’immunodeficiència primària és la immunodeficiència combinada greu (IDCG). Són els coneguts com a nens bombolla. En aquests casos, la taxa de mortalitat és del 100% abans del primer any de vida en cas de no rebre un trasplantament de progenitors hematopoètics. Si el trasplantament arriba un cop el nadó ha patit una infecció greu, la supervivència ronda el 45-65%. Aquesta patologia afecta 1 de cada 50.000 nadons nascuts a Catalunya, però, en aquests moments, el cribratge neonatal no la inclou.
En aquest sentit, la detecció dels TREC (estudi de la funció tímica), permetria diagnosticar precoçment aquests casos, el que elevaria la supervivència a una taxa superior al 90%. Aquesta tècnica detecta en la sang de la prova del taló que ja s’extreu al nadó, el nombre de TREC. La seva absència o nombre molt reduït és un indicador de l’IDCG, ja que indica problemes greus en les cèl·lules responsables de coordinar la resposta immune cel·lular i, també, de cooperar en la producció d’anticossos. A més, el cost de la prova i del tractament precoç dels pacients afectats és inferior al que suposa iniciar el diagnòstic i el tractament un cop ja ha desenvolupat una infecció greu.
Programa d’actes de la Setmana de les IDP
Vall d’Hebron dóna suport al programa d’actes preparat per la Barcelona PID Foundation per la Setmana de les IDP. En destaca avui, al Park Güell, la tradicional enlairada de globus. Seran 250, un per cadascuna de les immunodeficències primàries conegudes. L’activitat comptarà amb la col·laboració dels col·legis CEIP Baldiri Reixac i l’Escola de Jesuïtes Sant Gervasi-Infant Jesús. Dins les activitats previstes també destaca el seminari VHIR que se celebrarà el dia 26 a l’Hospital, dedicat a aquestes patologies. La conferència anirà a càrrec del Dr. Bobby Gaspar, del Great Ormond Street Hospital de Londres.
InfoICS 