Els trasplantaments de fetge han aconseguit supervivències de més de 20 anys en pacients amb amiloïdosi familiar, una malaltia abans incurable

Trasplantament fetge 1Els trasplantaments de fetge per tractar l’amiloïdosi familiar, una malaltia rara abans incurable, han aconseguit una supervivència de més de 20 anys en el 55,3% dels pacients tractats, segons un estudi internacional publicat recentment en el qual ha participat la Unitat de Trasplantament Hepàtic del Servei de Cirurgia General i Digestiva de l’Hospital Universitari de Bellvitge. Aquest estudi(*) ha fet el seguiment d’un ampli registre de 1.940 casos de 77 centres trasplantadors d’arreu del món.

L’amiloïdosi familiar o malaltia d’Andrade és una patologia neurodegenerativa d’origen genètic que afecta unes 8.000 persones al món. Sovint es declara dels 20 als 40 anys d’edat. Una mutació genètica fa que el fetge sintetitzi una proteïna anòmala (transtiretina) que es va dipositant en els teixits produint disfuncions en el sistema nerviós. Si no es fa tractament, aquestes disfuncions neurològiques acaben provocant una incapacitat greu i la mort en un termini de 10 a 15 anys.

L’any 1993, es va iniciar amb èxit la idea de lluitar contra la malaltia mitjançant un trasplantament hepàtic. Per no desaprofitar l’òrgan extret, es va desenvolupar la tècnica del “trasplantament dòmino”, mitjançant la qual l’afectat d’amiloïdosi rep un fetge de cadàver i, alhora, el seu òrgan és immediatament trasplantat a una tercera persona en llista d’espera per rebre un fetge. El perfil d’aquest segon receptor és el d’un pacient més gran de 65 anys afectat de cirrosi per hepatitis C o hepatocarcioma. Aquest segon receptor no arribarà, normalment, a desenvolupar l’amiloïdosi, o bé ho farà després d’uns set anys en forma de neuropatia perifèrica lleu.

La Unitat de Trasplantament Hepàtic de l’Hospital Universitari de Bellvitge va portar a terme el primer trasplantament dòmino a l’Estat espanyol l’any 1999, i en l’actualitat ja n’ha realitzat 41. El Dr. Joan Fabregat, responsable de la Unitat, destaca que “el més rellevant del trasplantament dòmino és que permet ampliar el pool de donants. Això és important tenint en compte la desproporció actual entre el nombre de donants i els pacients en llista d’espera. Aporta al segon receptor un fetge amb un funcionament molt bo, provinent d’un donant jove sense altres problemes de salut”.

En els últims anys s’han desenvolupat també tractaments amb un mecanisme molt innovador que permeten retardar la progressió de la malaltia. Els fàrmacs coneguts com a “silenciadors del miRNA” actuen d’una manera selectiva sobre la síntesi de la transtiretina mitjançant el bloqueig de l’ARN missatger. D’aquesta manera, aconsegueixen bloquejar en més d’un 90% la síntesi d’aquesta proteïna. En l’actualitat s’indiquen sobretot en estadis inicials de la malaltia. El seguiment temporal més ampli d’aquests pacients permetrà determinar quins beneficis aporten a llarg termini i si poden ser una opció terapèutica tan efectiva com el trasplantament.

El gener del 2014, l’Hospital Universitari de Bellvitge va crear la Unitat Multidisciplinària d’Amiloïdosi Familiar (UMAF). Aglutina diferents especialistes que, amb un treball en equip, faciliten el diagnòstic precoç i el tractament i seguiment dels pacients, i optimitzen els desplaçaments i el nombre de visites i exploracions. Integra una cirurgiana especialista en trasplantament hepàtic, un neuròleg, una digestòloga, un cardiòleg, diversos especialistes consultors (oftalmòleg, uròleg/nefròleg, rehabilitador i genetista/patòleg), i personal d’infermeria especialitzat en tècniques neurofisiològiques i electrocardiogràfiques, patologia neuromuscular, insuficièn­cia cardíaca i trasplantament hepàtic.

Segons destaca la Dra. Laura Lladó, cirurgiana de la Unitat de Trasplantament Hepàtic i membre de la UMAF, “pel fet de tractar-se d’una malaltia rara i per la varietat de símptomes amb què es pot presentar, fàcilment pot ser confosa amb altres processos neurològics i no neurològics. Això fa que la majoria de vegades s’arribi al diagnòstic i al tractament correcte més tard del que seria desitjable. La possibilitat de fer un seguiment dels pacients i els seus familiars en aquesta unitat multidisciplinària permet fer una avaluació més precoç i precisa”.

Actualment, la UMAF controla més de cent pacients, el registre espanyol d’aquesta malaltia més ampli i amb seguiment més perllongat. En l’àmbit de la Península Ibèrica, puntualment es poden detectar casos en qualsevol localització geogràfica, però existeix una prevalença força concentrada a Portugal (principal focus del món), Palma de Mallorca i Valverde del Camino (Huelva).

Advertisements
Aquesta entrada s'ha publicat en Notícia i etiquetada amb , , , , . Afegiu a les adreces d'interès l'enllaç permanent.