Molècula d’alfa 1-antitripsina. Font: Wikipedia CC BY-SA 3.0
El Centre d’Atenció Primària (CAP) de Rambla de Ferran està duent a terme la determinació ambulatòria de la deficiència d’alfa 1-antitripsina (DAAT) en pacients que podrien tenir-ne.
La DAAT és un defecte genètic que fa que les persones que la pateixen tinguin quantitats baixes de la proteïna anomenada a-1-antitripsina. La funció d’aquesta proteïna és protegir els pulmons i altres òrgans de substàncies tan nocives com les del fum del tabac.
Es recomana fer com a mínim una determinació a pacients amb malaltia pulmonar obstructiva crònica (MPOC), asma mal controlada, clínica de dispnea i parents consanguinis que tinguin DAAT.
La prova per determinar la DAAT és mínimament invasiva; es realitza a partir de sang capil•lar, per punció estèril al tou del dit. Les gotes de sang s’apliquen damunt uns discs de paper que es deixen assecar a temperatura ambient i s’envien al laboratori de referència.
En el cas de trobar un cas positiu de DAAT, se li fa un seguiment que inclou una radiografia de tòrax, un estudi funcional respiratori i una analítica. Es completa amb l’estudi dels familiars consanguinis.
Malgrat la baixa prevalença a la nostra població de la deficiència d’aquesta proteïna és interessant fer-ne el cribratge, ja que una intervenció precoç en els casos positius evita el desenvolupament de la malaltia i la incapacitat del pacient que comporta. En els casos detectats, és imprescindible que el pacient fumador deixi el tabac.
InfoICS 